Врачи из Марий Эл спасли малыша до того, как проявились первые симптомы тяжелой болезни

Как им удалось определить болезнь

В Марий Эл благодаря неонатальному скринингу удалось определить болезнь новорожденного еще до проявления первых симптомов. Об этом сообщают в пресс-службе Минздрава Марий Эл.

Спинальную мышечную атрофию выявили у новорожденного пациента в Йошкар-Оле при помощи неонатального скрининга. Заболевание удалось определить еще до появления первых симптомов. С 1 января 2023 года в Марий Эл введен расширенный неонатальный скрининг. Ранее это обследование проводилось только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Теперь благодаря этой процедуре можно проверить дополнительно 31 нозологию. 

Для выявления болезни у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Малыш, которому диагностировали спинальную мышечную атрофию, получил лечение одним из самых дорогих лекарственных препаратов в мире – Золгенсма.